گزارش یک موردکم خونی فانکونی

نویسندگان

بهرام دربندی

b darbandi pediatric growth disorder research center, 17th shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iranمرکز تحقیقات اختلالات رشد کودکان، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، بیمارستان 17 شهریور، رشت، ایران مارال فرحمند

m farahmand student research committee, guilan university of medical sciences, rasht, iranکمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران سینا خواجه جهرمی

s khagehjahromi qazvin university of medical sciences, qazvin, iranدانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران

چکیده

چکیده مقدمه: کم خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع ترین علت آن جهش در ژن fancaاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه های پوستی، ناهنجاری های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به صورت آنمی آپلاستیک همراه است که به دلیل اهمیت عوارض هماتولوژی این بیماری لازم است در هر بیمار با آنمی آپلاستیک، به فکر کم خونی فانکونی نیز باشیم. معرفی مورد: در این مقاله به معرفی یک دختر 8 ساله پرداختیم که با شکایت تب و زخم های دهانی، پان سیتوپنی و پائین بودن معیارهای رشد مراجعه کرده بود و در بیوپسی مغز استخوان، هیپوپلازی شدید مغز استخوان وجود داشت. نتایج بررسی کروموزومی نیز افزایش شکست کروموزومی را نشان داد. بنابراین، تشخیص آنمی فانکونی برای وی مطرح شد. بیمار هم اکنون کاندید پیوند سلول های بنیادی است ولی به صورت دوره ای نیاز به تزریق گلبول قرمز متراکم و پلاکت پیدا می کند. نتیجه گیری: آنمی فانکونی می تواند یکی از علل دیرکرد مراحل رشد و پان سیتوپنی باشد؛ حتی اگر برخی از سنجه های بالینی بیماری را نداشته باشد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد اسکواموس سل کارسینوما در یک زن جوان با سابقه آنمی فانکونی (Fanconi's anemia)

Fanconi syndrome was first described in 1927 by G.Fanconi. Fanconi syndrome with congenital aplastic anemia is a hereditary disorder in which peripheral blood Pancytopenia and bone marrow hypoplasiais often associated with multiple somatic congenital malformations such as microcephaly, skeletal anomalies (absence or hypoplasia of radial or thumb or both of them), brown hyperpigmentation of the ...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری ویلسون با تظاهرکم خونی همولیتیک

مقدمه: بیماری ویلسون یک اختلال ارثی در متابولیسم مس است که با تظاهرات کبدی، عصبی، روانی و در موارد نادر به صورت بیماری همولیتیک ظاهر می شود. مس آزاد سرم می تواند سبب آسیب گلبول قرمز و لیز آن شود که عارضه ای نادر با درگیری حدودکمتر از 10 درصد موارد می باشد. در چنین مواردی معمولاً ابتلا کبدی وجود داشته و پیوند کبد می تواند نجات دهنده باشد. در این مقاله یک مورد بیماری ویلسون با تظاهر کم خونی همولیت...

متن کامل

لیشمانیوز احشایی با شروع تب و اسهال خونی “گزارش یک مورد”

Leishmaniasis is a protozoal disease that transfer to human by phlebotomus with leishman body. It is a chronic disease that infects skin, mucosa and viscera. Cutaneous form is common in Iran but visceral form is endemic in Kordestan, Lorestan and Khozestan. It is a case report of visceral type of leishmaniasis from Lorestan. His disease onset was fever, bloody diarrhea and cough, that s...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان

جلد ۲۳، شماره ۹۲، صفحات ۶۹-۷۵

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023